Terug

Betere inschatting borstkankerrisico voor dragers CHEK2-varianten door nieuwe test

LUMC-onderzoekers van de afdeling Humane Genetica hebben een functionele test ontwikkeld waarmee het borstkankerrisico voor dragers van CHEK2-varianten beter bepaald kan worden. Dit kan de diagnose voor deze dragers verbeteren. De resultaten zijn gepubliceerd in Cancer Research.

“Genetische veranderingen in het CHEK2-gen die bekend staan als schadelijk kunnen, in combinatie met andere factoren, het risico op borstkanker sterk verhogen”, vertelt Rick Boonen, postdoc onderzoeker bij de afdeling Humane Genetica. “Deze vrouwen worden dan ook regelmatig gescreend op borstkanker.” Maar er worden ook vaak veranderingen in het CHEK2-gen gevonden waarover nog maar weinig bekend is. Boonen en collega’s hebben nu een functionele test ontwikkeld die meet wat het effect van deze genetische varianten is op het functioneren van het CHEK2-eiwit. Vervolgens kan gekeken worden of varianten die de eiwitfunctie verstoren ook het risico op kanker verhogen. 

Varianten inbouwen

In Cancer Research beschrijven de onderzoekers hoe de test is ontwikkeld. “We hebben in het DNA van muizen het CHEK2-gen uitgeschakeld om vervolgens een menselijk CHEK2-gen in te bouwen met de variant waarin we geïnteresseerd zijn”, vertelt Boonen. “Daarna meten we of het CHEK2-eiwit zijn normale functie, kan uitvoeren. Lukt dit niet meer? Dan noemen we het een schadelijke variant.”

Lees het hele artikel op lumc.nl.